Namnen på de två sjukdomarna - Rett syndrom och Tourettes syndrom - låter väldigt likartade, så människor som inte känner till medicinen på rätt nivå kan förvirra dem.
Men dessa två sjukdomar radikalt olika från varandra på symtom, behandlingsmetoder, prognos.
Att identifiera Rett och Tourette syndrom hos barn i tid är viktigt att känna till deras huvudfunktioner.
Vad är dessa sjukdomar?
Som tidigare nämnts, båda dessa syndrom liknande bara namn, och i inget fall bör de vara förvirrade.
De har bara några mindre likheter, bland annat:
- Genetisk predisposition. Båda syndrom beror på olika genetiska defekter.
- Utseendet på de första tecknen i tidig barndom. Samtidigt manifesteras Rett syndrom hos barn från sex månader till två och ett halvt år, och Tourettes syndrom är mellan två och fem år. De första tecknen på Tourette syndrom kan emellertid uppträda i tonåren.
Rett syndrom - En genetiskt bestämd sjukdom som utvecklas uteslutande hos tjejer. I sällsynta fall observeras det hos pojkar som har en extra X-kromosom.
Barn med Rett utvecklas normalt under de första månaderna av livet, men när sjukdomen börjar utvecklas, minskar deras fysiska, mentala och psyko-emotionella utveckling.
Rett syndrom har utvecklingsstadier.
- på den första barnutvecklingen saktar väsentligt, det är nedsatt motilitet.
- på den andra scenen börjar barnet att försämras, förlora alla tidigare förvärvade färdigheter och förmågor. Han slutar gå och prata. Det finns en svår grad av oligofreni, som kommer att förbli hos patienten fram till slutet av sitt liv.
- på den tredje scenen av sjukdomen utvecklas knappast.
- fjärde scenen kännetecknas av förvärring av rörelsestörningar, barnet förlorar fullständigt förmågan att röra sig. Människor med Rett syndrom kan inte tjäna sig själva. De är djupt funktionshindrade. Att bota den här sjukdomen är omöjlig, modern medicin kan bara förlänga livet för sådana patienter och förbättra dess kvalitet.
Nedan i avsnittet "Symptom" beskrivs funktionerna i Rett syndrom mer detaljerat.
Tourettes syndrom - En genetiskt förorsakad sjukdom, som kännetecknas av närvaron av ett stort antal okontrollerbara nervkärl i ett barn.
För många personer med Tourettes syndrom reduceras svårighetsgraden av nervösa tics betydligt när de når vuxen ålder.
Dessa människors intelligens och hälsa är helt normala.de kan leva ett helt liv och behöver bara stöd av släktingar och medicinsk och psykologisk hjälp.
Mer än 60% av patienterna med Tourettes syndrom är pojkar, män.
Orsaker till sjukdom
Rett syndrom utvecklas på grund av närvaro av en genetisk defekt, som påverkar genen MECP2, som indirekt styr processen för bildande av nervvävnad.
Om en liknande genfel inträffar hos en pojke dör han ens under fosterutveckling. Flickor överlever eftersom de har två X-kromosomer.
Tourettes syndrom är också direkt relaterat till genetik och är ofta familjesjukdom: flera familjemedlemmar är sjuka på en gång.
Dessutom ökar sannolikheten för Tourettes syndrom om nära släktingar har olika ofrivilliga rörelser (nervösa tics, myoklonus, chorea).
också utveckling av Tourettes syndrom associerad med följande negativa faktorer:
- Akut stress i barndomsperioden. Svåra stressfulla situationer är följande: Allvarlig sjukdom, älskling eller dödsdöd, episoder av våld (sexuell, fysisk, psykologisk), arbetsförlust, skilsmässa, familjeproblem (vanliga skandaler, konflikter), stressigt arbete.
- Tar mediciner som inte rekommenderas för gravida kvinnor. Det finns en stor mängd droger som kan leda till utvecklingen av olika patologier i fostret. Därför behöver en gravid kvinna konsultera en läkare innan hon tar mediciner, även den som hon ordinerats före graviditeten. Sjukdomar som utvecklas under graviditeten behandlas med de mest godartade medicinerna.
- Dåliga vanor av gravida kvinnor. Att röka, dricka alkohol och ta droger har extremt negativ inverkan på fostrets bildning. Det är viktigt för en kvinna att bli av med dåliga vanor minst några månader före befruktningen, för att öka sannolikheten för att ha en frisk baby.
- Traumatiska huvudskador vid förlossning, hypoxi. Även om kvalificerade specialister arbetar på mammalsjukhuset, utesluter det inte helt sannolikheten för olika komplikationer vid förlossningen, vilket kan påverka hälsan och livet för den nyfödda. Det är viktigt för föräldrarna att ta hand om att födseln sker på en bra klinik och att de aldrig får föda hemma.
Sannolikheten att utveckla Tourette syndrom hos prematura barn ökar.
Emotionella skador och infektionssjukdomar kan påverka Tourettes syndrom.
Symtom på patologier
Symptom som kännetecknar Rett syndrom, det är mest bekvämt att överväga som en del av etapper (se bild).
- Den första etappen. Vid födseln skiljer sig flickor med Rett syndrom inte från de flesta friska nyfödda, och under de första sex månaderna utvecklas de på samma sätt som sina kamrater. Sjukdomen får sig att känna sig i intervallet mellan sex månader och två och ett halvt år. Barnet börjar avsevärt försämras i utveckling från kamrater. Barnets muskler är i ett tillstånd av hypotoni, tillväxten är försenad, huvudet växer långsammare. Vissa tjejer har avvikelser i de inre organens funktion (lever, kardiovaskulär system, tarmar, mage).
- Den andra. Symptom som kännetecknar sjukdomen växer. Barnet har problem med att sova (sömnlöshet, ofta vaken, för mycket känslig sömn), han ser rastlös ut. Därefter kommer en kort, vanligtvis bestående av flera veckor, under vilken barnet försämras: han förlorar sina tidigare lärda färdigheter, slutar prata. Observerade neurologiska abnormiteter och andningssvårigheter.
- Tredje. Processen för sjukdomsprogression saktar ner. Varaktigheten av det tredje etappen är tio till elva år. Det börjar på fyra år och slutar med början av äldre ungdomar. Barnet har en svår grad av mental retardation, han kan inte lära sig. Karakteriserad av förekomsten av epileptiska anfall, dyskinesier.
- Den fjärde. Förflyttningsavvikelser fortskrider, förlorar majoriteten av patienterna sin förmåga att flytta helt. Frekvensen av epiprystal minskar.
Förutom de viktigaste symptomen finns det sjukdomar i Rett syndrom, som ofta förekommer hos personer med motoriska begränsningar (muskelatrofi, ryggradskurva på grund av muskelsvaghet, nedsatt blodcirkulation). Patienter behöver konstant vård.
De viktigaste symptomen på Tourettes syndrom:
- Dyskinesier. De kan vara mycket olika, de kan innefatta motor (hoppar, olika vinkar, jerking av lemmar) och vokal (sjunger, gör andra ljud, inklusive hosta, sniffning). Barnet kan också skada sig själv (bita hans läppar, fingrar, slå huvudet mot något). Han kan knappast kontrollera hans nervösa tics.
- Känslor är harbingers. De flesta personer med Tourettes syndromrapport känner sig något obehagligt (klåda, smärta, brinna i ögonbollarna, känna något fast i halsen), och denna känsla tvingar dem att utföra en åtgärd: göra ett ljud, flytta ett lem och så vidare.
- Måttliga beteendestörningar. För barn med Tourettes syndrom kännetecknas närvaron av ökad irritabilitet, impulsivitet. Deras humör förändras utan uppenbar anledning, det är svårt för dem att lära sig. Tourettes syndrom kombineras ofta med ADHD.
Ungdomar lider ofta av olika psykiska sjukdomar och funktionshinder, som neuros, depression, olika typer av sociala fobier och ångestsyndrom.
Svårighetsgraden av symtom kan variera.
diagnostik
Om läkaren misstänker att barnet har Rett syndrom, kommer han att hänvisa till:
- Magnetic resonance imaging. Hjärnan hos ett barn med denna sjukdom är reducerad i storlek, jämnhetens jämnhet observeras.
- Encephalography. Studien visar en låg nivå av elektrisk aktivitet i hjärnan.
- Genetiska studier. Moderna analyser ger möjlighet att bestämma förekomsten av mutation med hundra procent.
Visas också undersökning av interna organ: i en tredjedel av barnen med denna sjukdom är mjälten och levern i ett underutvecklat tillstånd.
Diagnosen "Tourette syndrom" är gjord på grundval av symptomen som är karakteristiska för denna sjukdom.
En sjukdom Det är viktigt att skilja med ett antal andra neurologiska sjukdomar som har liknande symptom, såsom:
- Chorea of Huntington;
- Sydenhams chorea;
- schizofreni;
- epilepsi;
- autismspektrum störningar.
För att utesluta dem hänvisas barnet till en neurolog och psykiater. Magnetic resonance imaging, computertomografi, elektroencefalografi och andra studier kan anges.
Behandling och prognos
Rett syndrom
Modern medicin oförmögen att bota Rett syndrom, och behandlingen syftar enbart till att lindra de symptom som finns i patienten och förvärra livskvaliteten.
Läkemedel ordineras vanligtvis för att kontrollera de somatiska sjukdomarna som finns i ett barn (lever, hjärtat, mjälte, mag, tarmar).
Efter tillgänglighet epileptiska anfall antikonvulsiva medel väljes.
Att välja rätt antikonvulsiv terapi är extremt svår, som epileptiska anfall i Rett syndrom svår att kontrollera.
Om ett barn har svårt att sova, är han ordinerad för att hjälpa honom (en mängd sömnpiller, inklusive melatonin, lugnande medel).
För att förhindra förekomsten ryggradskurva, är det nödvändigt att se till att barnet har en muskulär korsett. För att göra detta, med honom regelbundet engagerade i att göra massage.
Nootropics vid behandling av Rett syndromsshow låg effektivitet, men de är fortfarande ofta föreskrivna.
Prognosen för denna sjukdom är extremt negativ: patienter som lider av Rett-syndrom har en djup funktionsnedsättning och måste få kontinuerlig vård fram till slutet av deras liv.
Med kvalitet stödjande vård, patienter kunna leva upp till 40-50 år. Vuxna patienter har hög risk för stroke.
Om Rett syndrom i den här videon:
Tourettes syndrom
Vilken taktik läkare väljer under behandlingen beror på svårighetsgraden av sjukdomen och barnets ålder. Grunden för behandlingen av Turret-syndromet - psykoterapi. Aktivt använd:
- Animationsterapi. Interaktion med djur (hästar, katter, hundar, hamstrar, marsvin, olika fåglar) har en positiv effekt på barnets psyko-emotionella tillstånd: han får en källa till positiva känslor och lär sig parallellt med att interagera korrekt med djur.
- Konstterapi. Oftast är det ritning (med pennor, färger - inte bara med pensel, utan också med hjälp av fingrar, svamp), modellering från lera och plastin, applique och origami. Äldre barn kan erbjudas att bränna, träsnideri. Det hjälper också dem att lindra inre spänningar, att känna sin egen betydelse, höja självkänsla, för att förbättra koncentration och uppmärksamhet.
Psykoterapeuten berättar för barnet hur man hanterar nervösa tics, talar om hur viktigt det är att acceptera sig, hjälper till att klara av psyko-emotionella omvälvningar, psykisk sjukdom.
Barn visas också fysioterapi, olika typer av massage.
Om symtomen som karakteriseras av Tourettes syndrom stör allvarligt barnets liv, och sparsamma behandlingsmetoder (motionsterapi, psykoterapi) inte har visat den nödvändiga effekten, föreskrivs det drogstöd. Vanligtvis visas mottagning:
- antipsykotiska läkemedel (haloperidol, perikiazin);
- bensondiazepiner (diazepam, fenazepam);
- adrenostimulanter (clophelin).
I de flesta patienter blir symtomen mindre uttalade, och behovet av att ta mediciner försvinner. Prognosen för Tourettes syndrom är nästan alltid gynnsam.
Även människor med svåra former av denna sjukdom kunna leda ett helt liv. Men de har väldigt mycket behov av stöd från andra, ofta lider av psykisk sjukdom (depression, neuros, fobier).
Om Tourettes syndrom i den här videon:
förebyggande
Det enda alternativet för förebyggande av Rett syndrom - prenatala genetiska test. Om de avslöjar förekomsten av denna genetiska störning rekommenderas att avsluta graviditeten.
Effektiva metoder för att undvika Tourettes syndrom existerar inte. Om symptom är karakteristiska för denna sjukdom är det viktigt att gå till sjukhuset.
